Les erreurs innées du métabolisme sont la conséquence
d'une anomalie génétique qui entraîne un dérèglement
de la fonction cellulaire. Ce sont des maladies rares, aussi appelées
maladies orphelines, mais il en existe un grand nombre. Elles peuvent altérer
soit le métabolisme intermédiaire (protéines, glucides,
lipides...), soit le métabolisme énergétique ou encore
le trafic intracellulaire (maladies peroxysomiales, lysosomiales...).
L'unité métabolique
de l'HUDERF s'appuie sur une équipe
multidisciplinaire constituée de médecins (pédiatres,
généticiens, internistes, gynécologues...), diététiciens,
psychologue et infirmière sociale. Elle collabore avec d'autres centres
universitaires nationaux et internationaux.
Elle est un des huit centres reconnus officiellement par l'INAMI en Belgique.